马端教授，上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。他是一位在遗传相关疾病领域有着卓越贡献的专家，拥有广泛的学术背景和丰富的研究经验，目前担任复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任和复旦大学出生缺陷研究中心副主任。

马端教授先后就读于武汉科技大学、山东医科大学和上海医科大学，获得博士学位后在北京协和医院和美国新墨西哥大学从事博士后研究。主要研究方向是遗传相关疾病的病因、发病机制、遗传咨询和早期防治等。

马端教授研究的恶性肿瘤主要包括乳腺癌、肺癌、甲状腺癌、神经母细胞瘤、纤维母细胞瘤、卵巢癌、宫颈癌和结直肠癌等；在出生缺陷方面的研究主要包括先天性心脏病、遗传性耳聋、遗传代谢病、先天智障、帕金森病、先天性肾与泌尿道畸形等。

他领导的课题组先后发现了10多条新的致病基因或易感基因，明确了40多条疾病相关基因的致病机制；在遗传性肿瘤和常见肿瘤的预警、诊断和个性化用药方面，他做出了重要贡献。此外，他在恶性肿瘤的免疫细胞治疗、戈谢氏病和帕金森氏病的基因与干细胞治疗等领域也取得了重要进展。

马端教授在科研领域担任要职，共主持国家重点研发计划和973、863、国家重大新药创制、国家自然科学基金、教育部重点、卫生部重点、上海市重大与重点科研项目或课题40余项。在Lancet、Blood、Nature Communication、Oncogene、Plos Genetics、Hum Mol Genet和Human Gene Therapy等刊物上发表论文300余篇，其中SCI 190余篇。主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》、《破解疾病的遗传密码》和《代谢分子医学导论》，副主编《今日遗传咨询》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》。获中国和美国发明专利10项。

此外，马端教授还担任着多个重要社会职务，包括：

—国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟精准医学专业委员会主委

—中华医学会医学遗传学分会副主委

—全国卫生健康委员会卫生管理协会精准医疗分会副会长

—上海市医学会医学遗传学专科分会前任主委

—上海市健康科技协会基因健康专委会主委

—上海市医学会罕见病专科分会主委

—中国医学检验与诊断整合联盟副理事长

马端教授以其杰出的学术贡献和领导地位，为学术界做出了重要贡献，并为年轻的研究人员树立了榜样。他的学术成就彰显了他在遗传相关疾病研究领域的权威地位和卓越影响力。