马端，医学博士、教授、博士生导师，上海市曙光学者，上海市优秀学术带头人，上海市领军人才。先后获武汉科技大学学士、山东医科大学硕士、上海医科大学博士、北京协和医院和美国新墨西哥大学博士后。2002年以优秀人才引进复旦大学上海医学院，现为复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任，复旦大学出生缺陷研究中心副主任，复旦大学生物医学研究院和附属儿科医院双聘教授，上海交通大学附属第九人民医院颌面外科和福建省妇幼保健院产前诊断中心特聘专家。

马端教授还担任国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟精准医学专业委员会执行主委、中华医学会医学遗传学分会副主任委员、中国医师协会医学遗传分会临床遗传学专委会副主任委员、基因健康联盟理事长、中国医检整合联盟副理事长、全国卫管协会精准医疗分会副会长兼医学遗传专委会主任委员、上海市医学会医学遗传学分会前任主任委员、上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员、上海市医学会罕见病分会候任主任委员等国家级学会的学术职务。还担任Frontiersin Cell and Developmental Biology 客座主编、中国产前诊断杂志副主编、微循环杂志常务编委和BioScience Trends、中华医学遗传学、中华生殖与避孕、医学分子生物学、中国临床神经科学和转化医学等杂志编委。

马端教授致力于遗传相关疾病的病因、发病机制、遗传咨询与早期防治等领域的研究工作，发现了乳腺癌、肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、先天性心脏病、遗传性耳聋、遗传代谢病、先天智障等疾病的10多条新致病基因或易感基因，明确了40多条疾病相关基因的致病机制，建立了遗传性肿瘤和大多数常见肿瘤的预警、诊断及个性化用药基因监测方案，同时在恶性肿瘤的免疫细胞治疗、戈谢氏病和帕金森氏病的基因与干细胞治疗等方面也取得了重要进展。

马端教授共主持国家重点研发计划和973、863、国家重大新药创制、国家自然科学基金、教育部重点、卫生部重点、上海市重大与重点科研项目或课题40余项。在Blood、NatureCommunication、Plos Genetics、Oncogene、Clin Genet、J Cell Physiol、Hum Mol Genet、Hum Mutat、Cell Death Dis、Human Gene Therapy等国际著名刊物上发表论文250余篇，其中SCI论文150余篇，被引用3500余次，H因子30。主编《生物学前沿技术在医学研究中的应用》、《临床遗传学》、《破解疾病的遗传密码》和《代谢分子医学导论》等论著，主译《免疫生物学》，担任《今日遗传咨询》和《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》等书的副主编，获中国和美国发明专利7项。